如果你的全身像冰块一样被渐渐冻了起来，如果你的身高只到别人腰的位置，如果你的眼睛看不到光亮，你将如何吃饭、如果运动、如果描绘这美丽的世界？
在2012年2月29日第五届国际罕见病日即将到来之际，中华病友联盟筹备小组在国际病友联盟、中国关心下一代工作委员会早产儿互助工程、中华少年儿童慈善救助基金会星光基金的支持下，联动各病友组织，一起开展罕见病的相关活动，让公众体验罕见病患者生活，呼吁社会关注罕见病，为罕见病人献爱心。
据悉，此次活动将持续一周，分别在全国8个省市举办，吸引数万人现场参与。
在2012年2月29日第五届国际罕见病日即将到来之际，中华病友联盟筹备小组在国际病友联盟、中国关心下一代工作委员会早产儿互助工程、中华少年儿童慈善救助基金会星光基金的支持下，联动各病友组织，一起开展罕见病的相关活动，让公众体验罕见病患者生活，呼吁社会关注罕见病，为罕见病人献爱心。
据悉，此次活动将持续一周，分别在全国8个省市举办，吸引数万人现场参与。
每一个人都可能得罕见病
罕见病虽然罕见，但离我们并不遥远。
国际确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。
“不要因为罕见而忽略、忽视，不要因为昂贵而放弃，关注罕见病患者，就是关怀你自家的将来的孩子。”中国医学科学院基础医学研究所研究员，卫生部产前诊断专家组成员，世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任黄尚志曾警告称，隐性遗传病可能出现在每一个人家中。
北京协和医院呼吸科主任医师，淋巴管肌瘤病专家徐凯峰说：“罕见病大都是遗传性疾病，对每个人而言都是一种风险，它是一个公共问题。”
缺乏救助，罕见病人好似孤儿
世界卫生组织（who）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变。以此估算，我国各类罕见病人超过1000万。
“误诊率高、无药可治、治疗无法报销……这些几乎是每位罕见病患者面对的困境”，全国人大代表、无锡市人民医院肺移植中心主任、著名肺移植专家陈静瑜将他们称为“弱势群体中的弱势”。
罕见病的治疗费用通常较高。以戈谢病为例，该病的治疗需要终身注射葡萄糖脑苷脂酶，一年下来，至少需要100万元。一旦治疗不及时，就可能导致终身残疾甚至死亡。而如此高昂的费用，在中国，既无医保可报销，又没有专门的政府救助项目可求助。
“一旦患上罕见病，就等于宣布整个家庭倾家荡产了”，此次国际罕见病日活动发起人、中国关心下一代工作委员会教育发展中心早产儿互助工程负责人马佳年如此感叹。
反观其他国家和地区，美国在上个世纪八十年代就制定了罕见病相关法案，对罕见病患者获取医疗援助和社会保障提供了法律依据。此后欧盟、澳大利亚、日本、韩国等国家和地区都制定了罕见病相关法律政策。我国台湾地区也于2000年颁布了《罕见病防治及药物法》对罕见病药物和相关治疗费用实行全额报销。
每年两会，都不乏有关罕见病立法和救助的提案议案。
全国政协委员，上海市政协副秘书长，上海交通大学医学院附属新华医院消化内科主任李定国一再呼吁“罕见病立法不能再拖了，要早日由提案变为现实，让温暖的阳光照到更多的罕见病患者身上”；全国人大代表，安徽大学教授孙兆奇认为：“罕见病患者诊疗困难重重，日常诊疗费用负担沉重，没有完备的罕见病医疗费用支付机制，社会救助欠缺，罕见病药品的研发、生产、销售环节缺少政策支持。罕见疾病问题已经成为一个不容忽视的社会问题，国家应加快建立对罕见疾病患者这一群体的救助机制。”
预防罕见病，产前产后最关键
罕见病不好治。数据显示，目前只有不到5%的罕见病有治疗方法。
罕见病并非不可预防。遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为是目前预防遗传病患儿出生的主要手段。
专家建议，首先，有怀孕计划的夫妻，应做遗传病相关检查。若存在遗传疾病，应向医生详细咨询该病在家庭中的发生情况、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，在对病情有全面的了解后再选择是否妊娠；其次，怀孕前后，要尽量避免超剂量接触电离辐射、诱变剂和致畸剂，戒烟戒洒；最后，要严格做好产前筛查和新生儿筛查。在我国，苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、新生儿听力障碍、葡萄糖六磷酸盐脱氢酶缺乏症等疾病的新生儿筛查工作也已进行，并对检出的患儿进行了预防性治疗，取得了较好的效果。
相关信息：
罕见病（rare disease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。我国尚无罕见病的官方定义，世界卫生组织（who）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病（orphan diseases）”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphan drug）”。
国际罕见病日（rare disease day），由欧洲罕见病组织（eurordis）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。国际罕见病日活动举办四届以来，已有50多个国家和地区参与，举行了超过1000场次各类活动，影响了数千万各国民众，推动了多个国家和地区罕见病政策的建立和完善。2012年2月29日是第五届国际罕见病日，今年的主题是“我们在一起”。